在准备迎接新生命的过程中，每个家庭都希望能够拥有一位健康的宝宝。然而，遗传病的存在让这一切变得更加复杂。很多人认为，遗传病只有在家族中有所体现时才会出现在下一代身上。实际上，这种看法并不完全正确。今天，我们将探讨遗传病的真相，解答那些围绕遗传病的疑问。

一、什么是遗传病？

遗传病是由于遗传物质（通常是染色体或基因）发生变化使得机体的某个功能异常或丧失，最终引发的临床征兆。根据专业分类，遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。

二、遗传病一定有家族史吗？

有些遗传病确实具有明显的家族聚集性，如多囊肾、多指症、家族性高胆固醇血症等。但并非所有的遗传病都会表现出家族史，如以下几种情况：

隐性遗传病：父母可能只是携带者并不表现出病症。但如果他们同时都将致病基因传给子女，则子女有患病的风险。

新发突变：父母的遗传物质都是正常的，但是孩子的遗传物质发生了新的突变，进而导致疾病发生。这个新的突变常常发生在父母精子、卵子形成过程中，也可以发生于精卵受精后的胚胎阶段。

生殖腺嵌合：父母可能携带有遗传物质的缺陷，但这种缺陷仅限于生殖细胞中，因此父母自身不表现出症状。然而，这些缺陷可能会在生育过程中传递给下一代。

外显不全：某些遗传物质的缺陷可能只在特定条件下才会导致疾病，这意味着父母携带这些缺陷但并未发病，而孩子在遗传这些缺陷后却可能会发病。

印迹效应：一些基因的功能取决于它们是从父亲还是母亲那里继承的。如果这些基因存在缺陷，可能会出现父亲遗传时不发病，而母亲遗传时发病的情况。

三、遗传病有哪些信号？

为了及早发现遗传病，家长应该留意以下信号：

B超异常：孕期B超显示胎儿有先天性结构异常，如心脏畸形、肢体短小等。

新生儿筛查异常：新生儿筛查未能通过，提示可能患有遗传代谢病。

生长发育异常：孩子在成长过程中表现出生长发育异常，如身材矮小、智力落后等。

四、遗传病可以治疗或预防吗？

虽然遗传病是由遗传物质变异引起的，但有的遗传病是可以治疗的。例如，遗传代谢病可以通过特殊的饮食控制或其他治疗方法进行管理。此外，对于一些非遗传代谢病，如孤独症、语言发育迟缓等，早期干预和康复训练也能带来显著的改善效果。

对于遗传病的预防，如果家庭中已经有遗传病患者，可以通过产前诊断等方式减少下一个孩子患病的风险。遗传咨询也是非常重要的一步，可以帮助家庭了解遗传病的遗传模式和风险，为未来的生育做出明智的选择。

结语

遗传病不一定总是伴随着家族遗传而来。新发突变、隐性遗传等因素都可能导致遗传病的发生。因此，即便家族中没有遗传病的历史，也不能完全排除患病的可能性。及早识别遗传病的信号，及时就医，对于遗传病的治疗和预防至关重要。随着现代医学技术的不断发展，许多遗传病都可以得到有效管理和治疗，甚至预防。希望每一位准父母都能了解这些知识，为家庭的未来做好准备。

作者：遗传科主管技师 赵萌萌

审核：遗传科主任技师 刘彦轩

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