在我们每个人的细胞中，都有一组染色体。人类的染色体总共有23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体。染色体是遗传信息的主要载体，包含了构成我们的基因。染色体上的基因差异造成了人类个体之间多种多样的差异。除了我们熟知的基因差异外，还有一种更为基础的现象，那就是人类染色体的多态性。通俗地讲，染色体多态性就是比标准核型的染色体长了一点或者短了一点，这些变化在健康个体中普遍存在，并且通常是无害的。

一、人群中常见的染色体多态有哪些呢？

一般来说，染色体多态性最典型的例子包括：

1.异染色质区域的变化：这是指染色体上那些在常规显微镜下看起来较深的部分，通常富含高度重复的DNA序列。在某些染色体上，比如1号、9号、16号常染色体及Y染色体，异染色质区域的大小和形状在不同个体之间可能存在差异。

2.随体和次缢痕的变异：在一些染色体上，可以看到随体或次缢痕这样的结构，它们是染色体末端或中央区域的小突起。这些结构的有无或长短变化也是染色体多态性的表现之一。

3.倒位结构多态性：即染色体片段的位置颠倒过来。例如，9号染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异。

二、那染色体多态性的发生原因是什么呢？

染色体多态性的产生可以追溯到两个主要来源：遗传和变异。一方面，这些多态性特征往往是通过遗传从父母传给子女的，这表明它们是自然选择和进化过程的一部分；另一方面，新的染色体变异也可能自发地发生，尤其是在生殖细胞形成或早期胚胎发育期间。这些变异可能包括染色体片段的重复、缺失、倒位等，从而形成了染色体多态性。

三、哪些情况是需要注意的呢？

在显微镜下人工识别每条染色体的形态时，一些微缺失微重复结构的异常可能会被漏检，有时合并多态性改变时，还存在误诊风险，比如说Yqh-，一般不会当做“异常”处理，但是如果异染色质部分缺失片段过大，涉及到上游的精子发生基因片段时，会导致少弱精子症，那就不属于单纯“多态性”了。需要带上您的报告，找专业的遗传咨询医师咨询。

四、最后

在目前的医学认知范围内，核型分析提示的明确的染色体多态性，一般认为是不影响生育和健康的，属于正常变异，也不具有临床病理学意义。所以，看到“多态”不要太担心了哦，可以不用特殊处理和干预。

作者：遗传科主管技师 周晓春

审核：遗传科主任技师 刘彦轩

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